染色体異常とは

染色体異常とは

女の子2500人に1人という割合で生まれます。高齢出産のリスクの一つに染色体異常があります。心臓の奇形が約半数の赤ちゃんに見られ、運動発達や知的発達の遅れの程度は、人によってさまざまになります。ターナー症候群は女性の性染色体であるXXが、Xだけという性染色体の異常です。

あらわれ方は異常の起こった染色体の場所によって違ってきます。心臓や消化器官、中枢神経系の奇形を伴うことが多く、1歳の誕生日を迎えられるのは10%と言われていますが、医療の進歩で退院できる赤ちゃんも増えてきました。小頭症や目の異常、心臓の奇形などを伴うことが多く、生命予後の厳しい病気です。クラインフェルター症候群は男性の性染色体であるXYがXXYとなる異常で、男の子1000人に1人の割合で生まれます。

高身長で手足が長くなりますが、外見的には目立った特徴がないため大人になるまで気付かないことが多く、思春期以降の二次性徴の遅れや男性不妊で初めて分かる場合もあります。男性ホルモンの投与などが行われます。バトー症候群は18番目の染色体が1本多い異常で、1万人に1人の割合で生まれます。簡単にまとめてみました。

エドワーズ症候群は13番目の染色体が1本多い異常で、1万5000人に1人の割合で生まれます。幼児期の低身長や二次性徴の遅れなどが見られ、成長ホルモンや女性ホルモンの投与が行われます。人間の体には、22組44本の常染色体と1組2本の性染色体がありますが、この染色体になんらかの異常が起こると、発達遅滞や知的障害などの影響があらわれます。ダウン症候群は1000人に1人の割合で見られ、ほとんどが21番目の染色体が1本多い、3本ある異常です。